出生缺陷是胎儿形态结构、生理功能或代谢的先天性异常。我国是出生缺陷高发国家之一,特别是神经管畸形(NeuralTube Defects,NTD)、先天性心脏病(Congenital HeartDiseases,CHD)等均是发病率居前的重大出生缺陷。我们利用复旦大学发育生物学研究所PiggyBac转座子随机插入技术已建立的592个胚胎或新生致死型的小鼠品系,对杂合子小鼠配种后的子代胚胎在E12.5天进行了大规模筛查,筛查涵盖了47个品系已知敲除后导致出生缺陷的基因(MGI已有信息录入)和295个未知功能基因插入品系。其中NTD有87例,占29.5%(87/295);CHD有19例,占6.4%(19/295)。我们的筛查成功获得大批异常后可能导致出生缺陷的新候选基因信息,并为深入解析出生缺陷发生的分子机理提供前所未有的机会。